Predispoziția ereditară pentru cancerul de sân, ovar și endometru

PESTE 1.600.000 DE CAZURI NOI DE CANCER DE SÂN ȘI PESTE 230.000 DE CANCER OVARIAN SUNT DIAGNOSTICATE ANUAL PE GLOB.

Între 5 și 10% din cazurile de cancer de sân și aproximativ 20% din cele de ovar sunt ereditare. Aceste cazuri de cancer ereditar sunt frecvent asociate cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2, care sunt gene de supresie a tumorilor, implicate în menținerea integrității ADN.

În legătură cu aceste tipuri de cancer, mai există și alte gene care trebuie studiate pentru a aduce medicului curant o informație cât mai cuprinzătoare, deoarece se estimează că doar 25% din cazurile de cancer ereditar de sân și de ovar se datorează unor mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2.

Aproximativ 1 din 8 femei va fi diagnosticată cu cancer de sân la un moment dat în cursul vieții.

APROXIMATIV 50% DIN FEMEILE CU MUTAȚII ÎN GENELE BRCA1 SAU BRCA2 NU AU UN ISTORIC FAMILIAL DE CANCER DE SÂN SAU DE OVAR.

BRCA+16 GENES TEST

Este un panel de gene care include analiza genelor BRCA1 şi BRCA2 + 16 gene asociate cancerului de sân, ovar și endometru.

BRCA+16 GENES este un test creat și dezvoltat de grupul de experți în genetică din SYNLAB, care respectă ghidul NCCN (Național Comprehensive Cancer Network), inclusiv genele cele mai relevante, pentru care există o recomandare specifică în ghid în ceea ce privește managementul de caz.

Genele incluse în BRCA+16 GENES sunt implicate în controlul ciclului celular și în repararea ADN în timpul diviziunii celulare. Mutațiile care apar în aceste gene implică un risc crescut de a dezvolta un cancer decât cel al populației generale.

Analiza folosește ca tehnică secvențierea NGS (Next Generation Sequencing) cu citiri paired-end, ceea ce permite detectarea tuturor mutațiilor patogenice și a variantelor cu semnificație incertă. Suplimentar, în cazul genelor BRCA1, BRCA2 și EPCAM, se folosește și MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) pentru a detecta delețiile și duplicațiile de dimensiuni mari.

Mutațiile patogenice și cele probabil patogenice detectate se confirmă prin secvențiere Sanger.

AVANTAJELE TESTULUI BRCA+16 GENES

  • Include genele pentru care există dovezi stiinţifice solide că se asociază cu aceste tipuri de cancer, pentru care ghidul NCCN descrie un management de caz specific, suplimentar față de BRCA1 și BRCA2.
  • Secvențiere NGS cu citiri paired-end + MLPA pentru duplicații și deleții în genele BRCA1, BRCA2 și EPCAM + confirmarea rezultatelor pozitive cu secvențiere Sanger.
  • Recoltare simplă, o probă de sânge.
  • Raport de rezultate cuprinzător și ușor de înțeles.
  • Clasificarea și studierea variantelor cu bazele de date cele mai complete.
  • Rezultate în 14 zile lucrătoare.
  • Lucrat în totalitate în laboratoarele grupului SYNLAB.
  • Dezvoltat de către experții în genetică din SYNLAB, liderul european în diagnostic de laborator.
  • Consiliere genetică pentru medicul trimițător, fără alte costuri, pentru o bună evaluare a implicațiilor rezultatului pentru pacient și, la nevoie, pentru membrii familiei sale.

REZULTATELE TESTULUI BRCA+16 GENES

Se raportează detectarea mutațiilor patogenice, a celor probabil patogenice și a variantelor cu semnificație necunoscută (variante suspecte a fi patogenice, dar pentru care nu există încă dovezi solide).

INDICAȚII

BRCA+16 GENES este indicat:

  • Femeilor cu istoric familial de cancer de sân (feminin sau masculin) şi/sau de cancer de ovar.
  • Femeilor care au o rudă cu sindromul cancerului familial.
  • Pacienților care au aceste tipuri de tumori, pentru a determina natura lor ereditară.
  • Femeilor ≥ 30 de ani fără istoric familial, pentru a determina riscul genetic pentru cancer ereditar de sân și de ovar și pentru a evalua diferitele opțiuni preventive și de screening.

Echipă medicală Senologie