Acest test este destinat detecției sindromului Down (T21) și Edwards (T18), cu o sensibilitate de 85-90% și o rată de 5% fals pozitiv.

Evoluția tehnologică a analizei ADN a permis dezvoltarea testelor prenatale non-invazive (NIPT) bazate pe studiul ADN extracelular fetal (placentar) prezent în sângele matern, permițând un screening de mare acuratețe a bolilor cromozomiale, cu sensibilitate și specificitate superioare și fără risc pentru mamă și făt.

NeoBona este un test prenatal non-invaziv de nouă generație, ce determină cantitatea de ADN fetal extracelular prezent în sângele matern (fracția fetală), și este singurul test care analizează, pentru maximă acuratețe, lungimea fragmentului de ADN fetal extracelular.

DATE ȘTIINȚIFICE DESPRE NEOBONA

Tehnologia inovatoare de secvențiere paired-end a neoBona permite cuantificarea cu precizie a fracției fetale, precum și discriminarea între ADN matern și fetal în funcție de lungimea fragmentelor.

Algoritmul inovator generează TSCORE (Scor de Trisomie) combinând profunzimea secvențierii, procentajul de ADN fetal liber extracelular și cuantificarea fragmentelor scurte (fetale), pentru a obține rezultate valide chiar și la fracții fetale foarte mici.

MODIFICĂRI CROMOZOMIALE DETECTATE

NeoBona analizează o proba de sânge de la mamă pentru a determina riscul anomaliilor cromozomiale fetale în timpul sarcinii. Sunt disponibile patru variante pentru a corespunde necesităților dumneavoastră.

OPŢIUNE DISPONIBILĂ PENTRU SARCINI UNICE ȘI GEMELARE:

• NeoBona:
• Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal (opțional)
• Tehnologie Paired-end NGS
• Fracție fetală raportată pentru ambele variante

În cazul sarcinilor gemelare, dacă selectați opțiunea „sex fetal” se va determina prezența cromozomului Y. Atunci când este detectat, cel puțîn un făt este masculin

OPŢIUNE DISPONIBILĂ PENTRU SARCINI UNICE:

NeoBona Advanced:

• Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal + Aneuploidii X,Y
• Tehnologie Paired-end NGS
• Fracție fetală

Verifi Plus:

• Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal + Aneuploidii X,Y
• Panel de microdeletii: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletion 1p36, Wolf-Hirschhorn și Cri-du-chat
• Tehnologie convențională single-read NGS
• Fracție fetală

Verifi Plus Extended + All Chromosomes:

• Trisomiile 21,18,13 + Sex fetal + Aneuploidii X,Y
• Panel de microdeletii: DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deletion 1p36, Wolf-Hirschhorn și Cri-du-chat
• Aneuploidii ale tuturor cromozomilor
• Tehnologie convențională single-read NGS
• Fracție fetală

AVANTAJE:

• Tehnologie de secvențiere de ultimă generație cu citiri paired-end pentru creșterea acurateței
• Determinarea distribuției fragmentelor după mărime
• Determinarea fracției fetale
• TSCORE inovator pentru o acuratețe fără egal chiar și la o fracție fetală mică
• Expertiză unui lider european în diagnosticul prenatal
• Cea mai mare rețea europeană de centre de recoltare a sângelui
• Consultații experte oferite medicilor

INDICAȚII:

Femei însărcinate cu minimum 10 săptămâni vârstă gestaţionala (≥ 10+0/7), în următoarele situații:

• Sarcina unică sau gemelară
• Sarcina obținută prin FIV
• Donare de gameți
• Vanishing twin

NeoBona este un test genetic de screening și de aceea trebuie recomandat de un specialist în urma unei consultații.