Testări genetice

Cele mai multe cazuri de cancer mamar și cancer de ovar apar întâmplător. Cu toate acestea, există familii unde cancerul mamar și ovarian apar mai frecvent din cauza unei predispoziții genetice, cauzate, în principal, de mutații ale genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA 2 cu rol în codificarea unor proteine reparatoare ale ADN-ului.

Dacă o persoană prezintă o mutație a acestor gene nu înseamnă neapărat că va dezvolta cancer mamar/ovarian, dar prezența acestor mutații a fost găsită la 80% din pacientele diagnosticate cu cancer mamar. Purtătorii unor astfel de mutații sunt, de obicei, membrii unor familii în care există cel puțin 1-2 cazuri de cancer mamar și / sau cancer ovarian diagnosticate înainte de vârsta de 40 de ani.

• Sindromul cancerului ereditar de sân şi ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) reprezintă predispoziţia moştenită pentru cancerul de sân şi/sau ovar cauzată de mutaţii germinale patogene la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 (Breast Cancer Associated).
• Această predispoziţie se identifică prin testarea genetică pentru mutaţii în genele BRCA1/2, iar pacienţii identificaţi cu mutaţii patogene beneficiază de screening şi metode de prevenţie menite să reducă riscul de a dezvolta HBOC.
• Genele BRCA1 şi BRCA2 sunt gene cu rol de supresor al creşterii tumorale, fiind implicate în repararea rupturilor de la nivelul ADN dublu catenar, controlul ciclului celular şi menţinerea stabilităţii genomice.

DE CE ESTE IMPORTANTĂ TESTAREA GENETICĂ?

Importanţa testării rezidă în faptul că managementul cazului unui pacient cu cancer de sân/ovar care prezintă mutaţii patogene în genele BRCA1/BRCA2 se va modifica foarte mult comparativ cu cel practicat în cazul formelor sporadice.

• Tratamentul va include molecule ce acţionează specific la nivelul căilor de semnalizare celulară implicate în activitatea genelor BRCA.
• Prevenţia va include posibilitatea practicării mastectomiei profilactice sau ovarectomiei profilactice precum şi a chemoprofilaxiei cu tamoxifen

Dacă persoana testată prezintă o mutaţie germinală patogenă în BRCA1/BRCA2, ceilalţi membrii ai familiei aflaţi cu risc crescut pot fi testaţi pentru a se verifica statusul de purtător al respectivei mutaţii patogene. De asemenea, monitorizarea va fi făcută mai atent şi va exista posibilitatea unei intervenţii precoce, dacă la un moment dat vor dezvolta HBOC.

Există următoarele situaţii în care o persoană poate beneficia de testarea riscului genetic:

• Persoanele fără istoric personal de cancer de sân/ovar, dar care au o rudă afectată care poate fi testată. În acest caz testarea se va face mai întâi rudei afectate.
• Persoanele fără istoric personal de cancer de sân/ovar şi care nu au o rudă afectată care să poată fi testată, dar care solicită la cerere testarea genetică. În acest caz testarea genetică se va face direct solicitantului.
• Persoanele care au deja cancer de sân/ovar pentru selecţia celor BRCA1/2 pozitivi.

Rezultatul testului se raportează sub forma:

• pozitiv – semnifică identificarea de mutaţii patogene sau cu potenţial patogen. Identificarea unor astfel de variante presupune un risc crescut de a dezvolta HBOC.
• varianta cu semnificaţie clinică incertă (VUS – variants with uncertain/unknown significance). Sunt variante referitoare la care nu există în momentul de faţă informaţii care să le coreleze cu HBOC.
• negativ – semnifică prezenţa doar a variantelor cu semnificaţie clinică benignă, fără mutaţii patogene.
• Rezultatul negativ nu exclude riscul de a dezvolta HBOC la persoanele cu indicaţii/istoric.

Rezultatul interpretat necesită consiliere genetică post-testare. Explicarea rezultatului şi a consecinţelor sale întră în atribuțiile medicului genetician, iar managementul cazului post-testare va fi stabilit multidisciplinar într-o echipă care cuprinde medicul oncolog, chirurgul oncolog, medicul de familie, psiholog şi medicul genetician.

PESTE 1.600.000 DE CAZURI NOI DE CANCER DE SÂN ȘI PESTE 230.000 DE CANCER OVARIAN SUNT DIAGNOSTICATE ANUAL PE GLOB.

Între 5 și 10% din cazurile de cancer de sân și aproximativ 20% din cele de ovar sunt ereditare. Aceste cazuri de cancer ereditar sunt frecvent asociate cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2, care sunt gene de supresie a tumorilor, implicate în menținerea integrității ADN.

În legătură cu aceste tipuri de cancer, mai există și alte gene care trebuie studiate pentru a aduce medicului curant o informație cât mai cuprinzătoare, deoarece se estimează că doar 25% din cazurile de cancer ereditar de sân și de ovar se datorează unor mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2.

Aproximativ 1 din 8 femei va fi diagnosticată cu cancer de sân la un moment dat în cursul vieții.

BRCA+16 GENES TEST

Este un panel de gene care include analiza genelor BRCA1 şi BRCA2 + 16 gene asociate cancerului de sân, ovar și endometru.

BRCA+16 GENES este un test creat și dezvoltat de grupul de experți în genetică din SYNLAB, care respectă ghidul NCCN (Național Comprehensive Cancer Network), inclusiv genele cele mai relevante, pentru care există o recomandare specifică în ghid în ceea ce privește managementul de caz.

Genele incluse în BRCA+16 GENES sunt implicate în controlul ciclului celular și în repararea ADN în timpul diviziunii celulare. Mutațiile care apar în aceste gene implică un risc crescut de a dezvolta un cancer decât cel al populației generale.

Analiza folosește ca tehnică secvențierea NGS (Next Generation Sequencing) cu citiri paired-end, ceea ce permite detectarea tuturor mutațiilor patogenice și a variantelor cu semnificație incertă. Suplimentar, în cazul genelor BRCA1, BRCA2 și EPCAM, se folosește și MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) pentru a detecta delețiile și duplicațiile de dimensiuni mari.

Mutațiile patogenice și cele probabil patogenice detectate se confirmă prin secvențiere Sanger.

AVANTAJELE TESTULUI BRCA+16 GENES

• Include genele pentru care există dovezi stiinţifice solide că se asociază cu aceste tipuri de cancer, pentru care ghidul NCCN descrie un management de caz specific, suplimentar față de BRCA1 și BRCA2.
• Secvențiere NGS cu citiri paired-end + MLPA pentru duplicații și deleții în genele BRCA1, BRCA2 și EPCAM + confirmarea rezultatelor pozitive cu secvențiere Sanger.
• Recoltare simplă, o probă de sânge.
• Raport de rezultate cuprinzător și ușor de înțeles.
• Clasificarea și studierea variantelor cu bazele de date cele mai complete.
• Rezultate în 14 zile lucrătoare.
• Lucrat în totalitate în laboratoarele grupului SYNLAB.
• Dezvoltat de către experții în genetică din SYNLAB, liderul european în diagnostic de laborator.
• Consiliere genetică pentru medicul trimițător, fără alte costuri, pentru o bună evaluare a implicațiilor rezultatului pentru pacient și, la nevoie, pentru membrii familiei sale.

REZULTATELE TESTULUI BRCA+16 GENES

Se raportează detectarea mutațiilor patogenice, a celor probabil patogenice și a variantelor cu semnificație necunoscută (variante suspecte a fi patogenice, dar pentru care nu există încă dovezi solide).

INDICAȚII

BRCA+16 GENES este indicat:

• Femeilor cu istoric familial de cancer de sân (feminin sau masculin) şi/sau de cancer de ovar.
• Femeilor care au o rudă cu sindromul cancerului familial.
• Pacienților care au aceste tipuri de tumori, pentru a determina natura lor ereditară.
• Femeilor ≥ 30 de ani fără istoric familial, pentru a determina riscul genetic pentru cancer ereditar de sân și de ovar și pentru a evalua diferitele opțiuni preventive și de screening.

Ce trebuie să reții?

1. Toate femeile prezintă un anumit nivel de risc de apariție a cancerului mamar!
2. Aproape 90% dintre femeile care au cancer mamar NU au un istoric familial relevant.
3. OncoVue este relevant pentru toate femeile, indiferent de istoricul familial.
4. Testul este rapid, nedureros și se realizeaza prin colectarea celulelor din saliva dumneavoastră.
5. Există 3 nivele de risc: Standard, Moderat și Ridicat. În funcție de nivelul la care vă aflați, medicul vă recomandă o serie de modalități de monitorizare a sănătății mamare.
6. Testul OncoVue costă 1.200 USD, se efectuează în 25 de zile și se face o singura dată în viață.

1. Înțelegerea riscului de dezvoltare a cancerului mamar

La nivel global, la fiecare 3 minute o femeie este diagnoticata cu cancer de san. În România, peste 7.000 de femei sunt depistate anual cu cancer mamar, în timp ce 4.000 de paciente mor întrucât ajung în stadii avansate ale bolii.

Cancerul la san este perfect curabil, cu o singură condiție: să fie decoperit și tratat încă din fazele incipiente ale bolii!

Riscul de apariție a cancerului mamar depinde de anumiți factori precum: factori genetici, istoricul familial de cancer, stilul de viață, istoricul medical personal.

Cunoscându-va nivelul de risc al apariției cancerului la san, conform predispoziției genetice, dumneavoastră, împreună cu medicul, puteți întocmi un plan corespunzător de prevenire și detectare timpurie.

Toate femeile prezintă un anumit nivel de risc de apariție a cancerului mamar!

2. Testul OncoVue – un test genetic la fel de individual pe cât sunteți dumneavoastră

Aproape 90 % dintre femeile care au cancer mamar NU au un istoric familial relevant.
Actualele teste genetice, precum BRCA1, BRCA2, P53 detectează doar mutațiile ereditare ale genelor prezente la circa 10% dintre femeile care au cancer mamar. Asta înseamnă că 90% dintre femeile care au cancer mamar, nu prezintă semne de predispoziție la această boală.

OncoVue este primul test bazat pe un fundament genetic, de evaluare a riscului apariției cancerului mamar care încorporează atât istoricul medical al pacientei cât și caracterizarea polimorfismului uninucleotidic individual, care permite estimarea riscului de apariție a cancerului mamar în diferite stadii ale vieții.

OncoVue este relevant pentru toate femeile, indiferent de istoricul familial!

3. Cum funcționează?

Testul OncoVue folosește cea mai nouă înțelegere a genomului uman în identificare modificărilor genetice specifice, care sunt indicatori puternici pentru riscul de apariție a cancerului mamar. Procesul de analiză genetică a acestei informații este extrem de precis (>99,999%).

Testul este rapid, nedureros și se realizează prin colectarea celulelor din salivă dumneavoastră (obținute prin clătirea gurii cu apă de gură), cu scopul analizării ADN-ului. La colectarea acestor probe se adaugă și completarea chestionarelor cu caracter medical.

Valorile testului OncoVue® sunt calculate pe trei stadii ale vieții – premenopauză, perimenopauza și postmenopauza, analizând rezultatele individuale ale pacientei comparate cu ale altor femei testate și folosind algoritmi care determina riscul de apariție a bolii la nivel unic individual.

Există 3 nivele de risc: Standard, Moderat și Ridicat. În funcție de nivelul la care va aflați, medicul va recomandă o serie de modalități de monitorizare a sănătății mamare. Punctajul dumneavoastră este o evaluare bazată pe actuală cunoaștere a genelor care contribuie la nivelul duneavoastra unic de risc.

4. Cine ar trebui să facă testul?

Nu există femei cu factor de risc zero, ceea ce înseamnă că orice femeie prezintă riscul de dezvoltare al cancerului mamar. Testul OncoVue este un test relevant pentru toate femeile, însă celor cu vârste peste 30 de ani li se recomandă în mod deosebit, deoarece riscul de dezvoltare al cancerului la san este mai mare.

5. Unde puteți face testul?

În București și zona Muntenia, testul poate fi efectuat numai în cadrul Royal Hospital, care a stabilit o relație de colaborare cu firma Oncogenetix (www.oncogenetix.ro), unicul distribuitor al testului OncoVue din România.

6. De unde vine testul?

Intergenetics Incorporated, cu sediul în Oklahoma, SUA, este un inovator în domeniul medicinei genetice. În urmă cercetărilor s-au descoperit CombiSNP, combinații de gene personale și tehnologia de evaluare a AND-ului, dând naștere primului test genetic predictiv pentru cancer mamar care poate fi efectuat de către toate femeile.

Cercetătorii InterGenetics au descoperit un algoritm complex bazat pe combinații genetice multiple care au legătură cu cancerul mamar sau alte tipuri de cancer în urmă a milioane de combinații de gene. Această descoperire inovatoare este o metodă exactă de a prezice riscul de dezvoltare a cancerului mamar și a altor tipuri de cancer și se poate folosi și în procesele altor tipuri de boli și în medicină preventivă.

7. Cât costă testul?

Testul OncoVue® costă 1.200 USD 928 USD. Plata se va efectua în două tranșe, respectiv prima tranșă de 100 USD atunci când ați semnat Contractul de Prestări Servicii și au fost recoltate probele biologice (salivă).

Această suma se va achita în echivalent RON la cursul zilei stabilit de BNR, clinicii Gynecoland.

A două tranșă se va achiat conform Contractului de Prestări Servicii într-un termen de maxim 3 zile lucrătoare,

Companiei Progressive Medical Enterprises, dealer-ul unic autorizat de către Compania InterGenetics® pentru a distribui Testul OncoVue® în România.