Testări genetice | Royal Hospital

Testări genetice BRCA 1/BRCA2 

(risc genetic de cancer de sân și ovar)

Cancerul mamar este cel mai frecvent cancer diagnosticat la femeie, reprezentând aproximativ 25% din totalul cancerele noi depistate într-un an.

Cele mai multe cazuri de cancer mamar și cancer de ovar apar întâmplător. Cu toate acestea, există familii unde cancerul mamar și ovarian apar mai frecvent din cauza unei predispoziții genetice, cauzate, în principal, de mutații ale genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA 2 cu rol în codificarea unor proteine reparatoare ale ADN-ului.

Dacă o persoană prezintă o mutație a acestor gene nu înseamnă neapărat că va dezvolta cancer mamar/ovarian, dar prezența acestor mutații a fost găsită la 80% din pacientele diagnosticate cu cancer mamar. Purtătorii unor astfel de mutații sunt, de obicei, membrii unor familii în care există cel puțin 1-2 cazuri de cancer mamar și / sau cancer ovarian diagnosticate înainte de vârsta de 40 de ani.

 Sindromul cancerului ereditar de sân şi ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) reprezintă predispoziţia moştenită pentru cancerul de sân şi/sau ovar cauzată de mutaţii germinale patogene la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2 (Breast Cancer Associated).

 Această predispoziţie se identifică prin testarea genetică pentru mutaţii în genele BRCA1/2, iar pacienţii identificaţi cu mutaţii patogene beneficiază de screening şi metode de prevenţie menite să reducă riscul de a dezvolta HBOC.

 Genele BRCA1  şi BRCA2 sunt gene cu rol de supresor al creşterii tumorale, fiind implicate în repararea rupturilor de la nivelul ADN dublu catenar, controlul ciclului celular şi menţinerea stabilităţii genomice.

Examen secretie mamara

 Persoanele cu mutaţii patogene în BRCA1/BRCA2 au un risc mai mare decât cel din populaţia generală de a dezvolta la un moment dat în viaţă un astfel de cancer.

De ce este importantă testarea genetică?

Importanţa testării rezidă în faptul că managementul cazului unui pacient cu cancer de sân/ovar care prezintă mutaţii patogene în genele BRCA1/BRCA2 se va modifica foarte mult comparativ cu cel practicat în cazul formelor sporadice.

  •  Tratamentul va include molecule ce acţionează specific la nivelul căilor de semnalizare celulară implicate în activitatea genelor BRCA
  •  Prevenţia va include posibilitatea practicării mastectomiei profilactice sau ovarectomiei profilactice precum şi a chemoprofilaxiei cu tamoxifen

Dacă persoana testată prezintă o mutaţie germinală patogenă în BRCA1/BRCA2, ceilalţi membrii ai familiei aflaţi cu risc crescut pot fi testaţi pentru a se verifica statusul de purtător al respectivei mutaţii patogene. De asemenea, monitorizarea va fi făcută mai atent şi va exista posibilitatea unei intervenţii precoce, dacă la un moment dat vor dezvolta HBOC.

Există următoarele situaţii în care o persoană poate beneficia de testarea riscului genetic:

  •  Persoanele fără istoric personal de cancer de sân/ovar, dar care au o rudă afectată care poate fi testată. În acest caz testarea se va face mai întâi rudei afectate.
  •  Persoanele fără istoric personal de cancer de sân/ovar şi care nu au o rudă afectată care să poată fi testată, dar care solicită la cerere testarea genetică. În acest caz testarea genetică se va face direct solicitantului.
  •  Persoanele care au deja cancer de sân/ovar pentru selecţia celor BRCA1/2 pozitivi.

Rezultatul testului se raportează sub forma:

  •  pozitiv – semnifică identificarea de mutaţii patogene sau cu potenţial patogen. Identificarea unor astfel de variante presupune un risc crescut de a dezvolta HBOC.
  •  varianta cu semnificaţie clinică incertă (VUS – variants with uncertain/unknown significance). Sunt variante referitoare la care nu există în momentul de faţă informaţii care să le coreleze cu HBOC.
  •  negativ – semnifică prezenţa doar a variantelor cu semnificaţie clinică benignă, fără mutaţii patogene. Rezultatul negativ nu exclude riscul de a dezvolta HBOC la persoanele cu indicaţii/istoric.

Rezultatul interpretat necesită consiliere genetică post-testare. Explicarea rezultatului şi a consecinţelor sale întră în atribuțiile medicului genetician, iar managementul cazului post-testare va fi stabilit multidisciplinar într-o echipă care cuprinde medicul oncolog, chirurgul oncolog, medicul de familie, psiholog şi medicul genetician.

Participă activ la discuția cu medicul tău;
notează modificările pe care le-ai sesizat pentru a-i putea da medicului cât mai multe informații despre starea ta de sănătate.
Nu ezită să-i pui întrebări, în cazul în care nu ești complet lămurită!

Ce spun pacientele?

Ca de obicei, atunci când întâlnim oameni dedicați cu adevărat profesiei lor, cuvintele sunt de prisos. Plec acasă cu un sincer sentiment de recunoștință față de întreg colectivul acestei clinici, o părticică din fiecare trăiește acum în inima mea. Vă mulțumesc și mă înclin în fața dumneavoastră! Multă sănătate tuturor!

C. Corina Bucuresti, tumorectomie mamaraMai multe impresii aici

Ecografie abdominală gratuita